Paciente teve 12 tipos de câncer e sobreviveu© Getty Images
Esta história começa com um bebê e um tumor. Todos os anos, detectamos 1.100 novos casos dessa face particularmente cruel da natureza que chamamos de câncer infantil. Entretanto, esse tumor e essa bebê não eram normais. Alguns anos depois de sobreviver ao primeiro episódio, sofreu outro e depois outro, e assim por diante, até chegar aos 12 tumores (5 deles malignos) que ela teve de sofrer durante seus menos de 40 anos de vida. Esse é um caso excepcional que abre novos caminhos para o diagnóstico precoce e a imunoterapia do câncer. Um caso excepcional que aconteceu na Espanha.
Além disso, 12 cânceres em áreas radicalmente diferentes do corpo e muito mais. Porque a paciente tem manchas na pele, microcefalia e outras alterações. Tantas que, de acordo com Marcos Malumbres, chefe do grupo de Divisão Celular e Câncer do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO) da Espanha, "ainda não entendemos como ela conseguiu se desenvolver durante seu estágio embrionário, nem como conseguiu superar todas essas patologias".
Na verdade, quando a paciente chegou à Unidade Clínica de Câncer Familiar do CNIO e uma amostra de sangue foi coletada (com a ideia de sequenciar os genes mais frequentemente implicados no câncer hereditário), os pesquisadores não conseguiram encontrar nenhuma dessas alterações. Surpresa após surpresa. Foi só quando os pesquisadores analisaram todo o genoma dela que encontraram mutações estranhas em um gene, chamado MAD1L1.
Em princípio, o MAD1L1 é um gene essencial no processo de divisão e proliferação celular. Além de ser essencial, ele também é muito delicado. Essa mutação altera o número de cromossomos que as células têm, enche-as de aberrações genômicas e as torna particularmente suscetíveis a tumores de todos os tipos. E faz isso com enorme agressividade. Tanto que, em modelos animais, observou-se que, quando as duas cópias do gene acumulam alterações significativas, a consequência direta foi a morte do embrião antes mesmo de ele nascer. No entanto, isso não aconteceu com a paciente. Além disso, na medida em que sua saúde delicada permite, sua vida é perfeitamente normal.
É tão rara que, como explicou Miguel Urioste, pesquisador aposentado e líder da Unidade Clínica de Câncer Familiar do CNIO até janeiro de 2022, tecnicamente "não podemos nem falar de uma nova síndrome porque é a descrição de um único caso, mas biologicamente é". E, no entanto, isso não foi o mais interessante. O mais interessante foi que os pesquisadores conseguiram ver como os 5 cânceres agressivos desapareceram "com relativa facilidade". Como isso foi possível? Após uma análise cuidadosa, os especialistas do CNIO concluíram que "a produção constante de células com alterações gerou uma resposta defensiva crônica no paciente contra essas células, e isso ajuda os tumores a desaparecerem". Em outras palavras, o sistema imunológico do paciente gera naturalmente uma forte resposta anti-inflamatória que combate os tumores.
Por isso é interessante: porque, se isso for verdade, o paciente está escondendo uma parte fundamental da luta contra o câncer: aquela que explica como podemos impulsionar "a resposta imunológica [de outros pacientes] para ajudá-los a interromper o desenvolvimento do tumor". Porque se o sistema imunológico puder aprender a atacar células com o número errado de cromossomos, a situação muda drasticamente: 70% dos tumores humanos têm células com o número errado de cromossomos. Esse é um dos nossos maiores trunfos nessa batalha médica total.
E, como se isso não bastasse, o estudo também sugere que, como pode ser visto neste caso, a análise dos genes "de cada célula sanguínea separadamente" nos fornece uma riqueza de informações que era impensável há apenas alguns anos e permite aplicações muito interessantes para melhorar o diagnóstico precoce. Isso é algo que só agora podemos começar a fazer (graças à tecnologia disponível), mas não sabíamos se seria útil.
Já sabíamos que a genética iria mudar tudo, mas ainda é maravilhoso vê-la ao vivo e diretamente. É verdade que tudo isso que a CNIO está nos trazendo está em estágios muito iniciais de desenvolvimento, mas basta olhar os dados do estudo para ver que estamos a apenas um passo de tornar nosso sistema imunológico o medicamento mais poderoso da Terra.
play_circle